Агенезия на телесни мазоли

причини

Агенезия на телесни мазоли представлява рядко вродено заболяване (налично при раждането), което се характеризира с частично или пълно отсъствие (поради липса на обучение - агенезис) на регион на мозъка, който свързва 2-те мозъчни полукълба. Тази област се нарича corpus callosum и обикновено се състои от нервни влакна с напречно разположение. Заболяването може да възникне изолирано или във връзка с други системни малформации или малформации на централната нервна система.

Причина за възникване той не е напълно известен, но специалистите смятат, че той може да бъде наследен генетично или като автозомно-рецесивен признак, или се предава Х свързан доминиращо. Може да се дължи на инфекции или вътрематочна травма, която плодът е претърпял в органогенетични етапи, важни за централната нервна система (обикновено в 12-22 седмици от гестационното развитие).

Влакната на corpus callosum се развиват от повърхностните слоеве на мозъчната кора, като тук аксоните преминават контралатерално и реализират средната структура на междусферичната връзка.

Нарушенията в ембриогенезата през първия триместър на бременността (по различни причини) водят до неуспех на нервните влакна да преминат контралатерално и да се постигне корпусовото тяло. Аксоните обаче ще се организират в някои необичайни структури като функция и структура (известни като възли на Probst), разположени близо до страничните вентрикули.

Излагане на плода на вредни вещества, като алкохол (фетален алкохолизъм), също може да бъде инкриминиран при появата на агенезия на тялото на калус или дисгенеза. Други инкриминирани механизми са грешки в транскрипцията на гени, хромозомни грешки, продължително излагане на тежки метали, блокиране на развитието поради съществуването на мозъчна киста или други локални аномалии и тежки метаболитни нарушения.

Честота на възникване на агенезис на тялото на калус се увеличава при пациенти с тризомия 18, тризомия 13 или тризомия 8. Честотата на поява на агенезия на тялото на калус не е известна точно и данните варират значително (изглежда, че е около 0, 7%). Заболяването е по-често при момчетата, отколкото при момичетата.

агенезия може да се появи като изолиран дефект, но много по-често се свързва с други вродени малформации, генетични аномалии и генетични синдроми. Най-честите асоциирани аномалии са тези на централната нервна система (85%), кисти на Денди-Уокър, межсферични кисти, хидроцефалия (30%), малформации на Арнолд Киари, енцефалоцеле, хипертелоризъм и стомашно-чревни и пикочно-полови нарушения (62%). . Агенезата може да бъде частична, пълна или атипична.

Бъдете информирани за развитието на епидемията от коронавирус в Румъния! Защитете себе си и защитете другите, като следвате мерките за превенция, препоръчани от властите.

Съдържание на статията

симптоми

Пълна агенция тя се характеризира с пълното отсъствие на нервната структура.

агенезия частично се нарича хипоплазия, когато се образува предната част на мозолистото тяло и задната част не съществува.

В перинаталния период калусната агенезия на тялото се диагностицира само чрез мозъчна CT или ЯМР, а в пренаталния период чрез ултразвук. Въпреки че заболяването е налице при раждането, имайки вроден характер, в много случаи се диагностицира в детска възраст, поради клиничните прояви, които се появяват и стават очевидни доста късно.

симптоми Пациентите с агенезия на тялото на калус са много различни при отделните индивиди, но има някои характеристики, като например:

- невъзможност за координиране на движенията,

- нарушения на речта и преглъщането,

- забавени придобивания на двигатели,

- трудности на адаптация и социална интеграция.

Децата те също могат да имат припадъци, спастичност и умствена изостаналост.

Понякога епилептичният припадък може да бъде първият симптом, който показва необходимостта от параклинични неврологични изследвания.

прогноза Пациентите обикновено зависят от точния тип аномалия и интензивността на симптомите. Corpus callosum не може да се образува по време на живота, така че проявите са постоянни.

Няма лечебно лечение, но пациентите могат да се възползват от различни терапевтични програми, които да им помогнат да се интегрират в социалната среда.